Uma equipa de cientistas de que faz parte uma investigadora portuguesa descobriu o gene responsável por uma doença esquelética rara, abrindo assim caminho à identificação de uma nova classe de moléculas implicadas em doenças ósseas.
A descoberta, realizada por uma equipa do Centro Hospitalar Universitário Vaudois, em Lausanne (Suíça), a que pertence a bióloga portuguesa Belinda Campos Xavier, é descrita num artigo publicado na última edição do American Journal of Human Genetics.
O gene em causa (Glypican 6, ou GPC6), encontrado no cromossoma 13, está na origem da omodisplasia recessiva, uma doença esquelética caracterizada por crescimento ósseo deficiente, sobretudo no que se refere aos ossos longos do corpo (úmero e fémur).
Segundo a investigadora, este trabalho ajuda a compreender melhor e a prevenir a doença, já que permitirá, por exemplo, o recurso ao aconselhamento genético e à despistagem de potenciais portadores do gene através de diagnóstico pré-natal.
Da omodisplasia recessiva resulta uma variedade de nanismo com membros curtos, estatura na fase adulta entre 132 e 144 centímetros, anomalias crânio-faciais e ocasionalmente defeitos cardíacos e atraso cognitivo.
Trata-se de uma doença de «transmissão autossómica», ou seja, em que o gene alterado (com mutação) está localizado num cromossoma não sexual (nem no X, nem no Y) e recessiva, por ser indispensável à sua transmissão a presença de dois alelos com o gene mutado (um do pai e o outro da mãe), explicou Belinda Campos Xavier.
«Os trabalhos de investigação começaram em 2006 sob a minha orientação e a identificação do gene ocorreu em Novembro desse ano», referiu a investigadora.
Em seguida, devido à complexidade das mutações encontradas, foi necessário recorrer às melhores técnicas para confirmar os resultados obtidos por diferentes métodos.
A descoberta do gene permite compreender melhor a biologia do crescimento ósseo, ao identificar uma nova classe de moléculas implicadas nas doenças ósseas e sugerir a possibilidade de outros Glypicans (existem seis no homem) serem responsáveis por outras doenças do desenvolvimento ósseo.
«Os nossos estudos sugerem que o GPC6 tem um elevado nível de expressão na placa de crescimento dos ossos, responsável pelo seu alongamento, e desempenha um papel crucial na ossificação endocondral, que permite o crescimento dos osso longos», afirmou.
Do ponto de vista clínico, a identificação do gene desta patologia dá a possibilidade às famílias afectadas de recorrerem ao aconselhamento genético e ao diagnóstico pré-natal em futuras gestações, melhorando a sua qualidade de vida.
Belinda Campos Xavier licenciou-se em Biologia na Universidade de Coimbra (1997), doutorou-se em Doenças Genéticas Ósseas pela Universidade René Descartes - Paris V (2002) e nos dois anos seguintes fez um pós-doutoramento na Divisão de Pediatria Molecular do Centro Hospitalar Universitário Vaudois de Lausanne, onde é actualmente assistente de investigação responsável por vários projectos na área das doenças genéticas do esqueleto.
Em 2007 recebeu o Primeiro Prémio de Investigação Nestle por este trabalho, atribuído no Encontro Suíço de Investigação Pediátrica.
A descoberta, realizada por uma equipa do Centro Hospitalar Universitário Vaudois, em Lausanne (Suíça), a que pertence a bióloga portuguesa Belinda Campos Xavier, é descrita num artigo publicado na última edição do American Journal of Human Genetics.
O gene em causa (Glypican 6, ou GPC6), encontrado no cromossoma 13, está na origem da omodisplasia recessiva, uma doença esquelética caracterizada por crescimento ósseo deficiente, sobretudo no que se refere aos ossos longos do corpo (úmero e fémur).Segundo a investigadora, este trabalho ajuda a compreender melhor e a prevenir a doença, já que permitirá, por exemplo, o recurso ao aconselhamento genético e à despistagem de potenciais portadores do gene através de diagnóstico pré-natal.
Da omodisplasia recessiva resulta uma variedade de nanismo com membros curtos, estatura na fase adulta entre 132 e 144 centímetros, anomalias crânio-faciais e ocasionalmente defeitos cardíacos e atraso cognitivo.
Trata-se de uma doença de «transmissão autossómica», ou seja, em que o gene alterado (com mutação) está localizado num cromossoma não sexual (nem no X, nem no Y) e recessiva, por ser indispensável à sua transmissão a presença de dois alelos com o gene mutado (um do pai e o outro da mãe), explicou Belinda Campos Xavier.
«Os trabalhos de investigação começaram em 2006 sob a minha orientação e a identificação do gene ocorreu em Novembro desse ano», referiu a investigadora.
Em seguida, devido à complexidade das mutações encontradas, foi necessário recorrer às melhores técnicas para confirmar os resultados obtidos por diferentes métodos.
A descoberta do gene permite compreender melhor a biologia do crescimento ósseo, ao identificar uma nova classe de moléculas implicadas nas doenças ósseas e sugerir a possibilidade de outros Glypicans (existem seis no homem) serem responsáveis por outras doenças do desenvolvimento ósseo.
«Os nossos estudos sugerem que o GPC6 tem um elevado nível de expressão na placa de crescimento dos ossos, responsável pelo seu alongamento, e desempenha um papel crucial na ossificação endocondral, que permite o crescimento dos osso longos», afirmou.
Do ponto de vista clínico, a identificação do gene desta patologia dá a possibilidade às famílias afectadas de recorrerem ao aconselhamento genético e ao diagnóstico pré-natal em futuras gestações, melhorando a sua qualidade de vida.Belinda Campos Xavier licenciou-se em Biologia na Universidade de Coimbra (1997), doutorou-se em Doenças Genéticas Ósseas pela Universidade René Descartes - Paris V (2002) e nos dois anos seguintes fez um pós-doutoramento na Divisão de Pediatria Molecular do Centro Hospitalar Universitário Vaudois de Lausanne, onde é actualmente assistente de investigação responsável por vários projectos na área das doenças genéticas do esqueleto.
Em 2007 recebeu o Primeiro Prémio de Investigação Nestle por este trabalho, atribuído no Encontro Suíço de Investigação Pediátrica.
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